La búsqueda de un médico para comprender su propia enfermedad rara lo llevó a probar un tratamiento experimental en sí mismo, y puede haber funcionado. El médico, el Dr. David Fajgenbaum, profesor asistente de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, ha estado en remisión desde que se utilizó por primera vez como "sujeto de prueba" hace cinco años.
Ahora, un nuevo estudio sugiere que el tratamiento de Fajgenbaum puede ayudar a otros con este raro trastorno inflamatorio conocido como enfermedad de Castleman.
La nueva investigación muestra que los pacientes con formas graves de la afección, que no han respondido a las terapias anteriores, pueden beneficiarse de un tratamiento que se dirige a una vía de señalización específica dentro de las células llamada vía PI3K / Akt / mTOR.
El trabajo, publicado hoy (13 de agosto) en el Journal of Clinical Investigation, es una de las pocas ocasiones en que el autor principal del informe (Fajgenbaum) también es un paciente en el estudio.
La búsqueda del médico comenzó en 2010, cuando Fajgenbaum, que entonces era un atlético de 25 años en la escuela de medicina, cayó repentinamente enfermo. Desarrolló ganglios linfáticos inflamados, dolor abdominal, fatiga y una erupción de pequeñas manchas rojas en su cuerpo, según el informe. La condición de Fajgenbaum pronto empeoró y se volvió potencialmente mortal.
Fajgenbaum finalmente fue diagnosticado con la enfermedad de Castleman, que en realidad es un grupo de trastornos inflamatorios que afectan los ganglios linfáticos. Alrededor de 5,000 personas en los EE. UU. Son diagnosticadas con alguna forma de enfermedad de Castleman cada año. Los pacientes con enfermedad de Castleman pueden tener una forma leve de la enfermedad con un solo ganglio linfático afectado, mientras que otros tienen ganglios linfáticos anormales en todo el cuerpo y desarrollan síntomas que amenazan la vida, incluida la insuficiencia orgánica.
Fajgenbaum tiene esta forma más grave, conocida como enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD), que se diagnostica en solo entre 1,500 y 1,800 estadounidenses cada año, según el informe. La forma grave de la enfermedad es similar a varias afecciones autoinmunes, pero al igual que el cáncer, también causa un crecimiento excesivo de células, en este caso en los ganglios linfáticos. Alrededor del 35% de las personas con iMCD mueren dentro de los cinco años posteriores al diagnóstico. Aunque hay un tratamiento aprobado para la enfermedad de Castleman, un medicamento llamado siltuximab, no todos los pacientes responden a la terapia.
Fajgenbaum cayó en este grupo. Ninguna terapia existente lo ayudó y sus síntomas volvieron a aparecer: durante los 3,5 años posteriores a su diagnóstico, fue hospitalizado ocho veces, según el informe. Pero al estudiar sus propias muestras de sangre, Fajgenbaum identificó una posible pista de su enfermedad. Justo antes de un brote, vio un aumento en la cantidad de células inmunes llamadas células T activadas, así como un aumento en los niveles de una proteína llamada VEGF-A. Ambos factores están regulados por la vía PI3K / Akt / mTOR.
Fajgenbaum planteó la hipótesis de que un medicamento que inhibía esta vía podría ayudar con su condición. Él recurrió a una droga llamada sirolimus, que inhibe esta vía y ya se usa para prevenir el rechazo de órganos en pacientes con trasplante de riñón. Fajgenbaum no ha tenido un brote de síntomas desde que comenzó a tomar el medicamento en 2014.
En el nuevo estudio, Fajgenbaum y sus colegas informan que otros dos pacientes con iMCD también mostraron niveles aumentados de células T activadas y VEGF-A antes de que sus síntomas empezaran. Después del tratamiento con sirolimus, ambos pacientes también mostraron remisión sostenida. Hasta ahora, ambos pacientes han pasado 19 meses sin una recaída.
"Nuestros hallazgos son los primeros en vincular las células T, VEGF-A y la vía PI3K / Akt / mTOR a iMCD", dijo Fajgenbaum en un comunicado. "Lo más importante es que estos pacientes mejoraron cuando inhibimos mTOR. Esto es crucial porque nos da un objetivo terapéutico para pacientes que no responden al siltuximab".
Aunque los nuevos hallazgos son prometedores, el estudio involucró solo a tres pacientes, y se necesitarán ensayos más grandes para demostrar que este medicamento es un tratamiento efectivo para el DCCD. Pronto, Fajgenbaum y sus colegas planean comenzar un ensayo clínico para evaluar el sirolimus en hasta 24 pacientes con iMCD.
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Publicado originalmente en Ciencia viva.
